Pesquisadores da Universidade de Oxford, na Inglaterra, estão tratando um homem com uma técnica avançada de terapia genética para evitar que ele perca a visão.
É a primeira vez que se tenta corrigir um defeito genético nas células sensíveis à luz que cobrem o fundo do olho humano.
O presidente da Academia de Ciências Médicas acredita que tratamentos que utilizam terapia genética em breve serão comuns no meio médico.
A operação realizada num advogado inglês de 63 anos de idade chamado Jonathan Wyatt foi realizada pela equipe do Doutor Robert McLaren no John Radcliffe Hospital em Oxford. O paciente teve visão normal até os 19 anos de idade quando então começou a ter dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz. Foi então que os médicos lhe deram a terrível notícia: A situação da sua visão iria piorar gradativamente até que ele ficasse totalmente cego.
Apesar da perda gradual de visão, Jonathan não interrompeu sua carreira de advogado. Mas nos últimos 10 anos ele percebeu uma dificuldade cada vez maior ao ler documentos em tribunais com pouca iluminação.
"O pior momento foi quando eu estava lendo uma declaração no tribunal e cometi um erro. O juiz virou para mim e perguntou: Você não consegue ler, Sr. Wyatt? Eu, então, decidi que era hora de parar de exercer a advocacia. "dual de visão, Jonathan não interrompeu sua carreira de advogado. Mas nos últimos 10 anos ele percebeu uma dificuldade cada vez maior ao ler documentos em tribunais com pouca iluminação.
O advogado tem conseguido enxergar o suficiente para trabalhar em casa mas espera que a operação vai torná-lo capaz de prosseguir na sua profissão.
Se não fosse submetido a nenhum tratamento médico, ele se tornaria cego em poucos anos e não conseguiria mais trabalhar da forma como tem feito hoje.
Jonathan Wyatt sofre de uma rara deficiência genética conhecida por Coroideremia (ouChoroideraemia). Também conhecida como distrofia tapeto coroidal, esta deficiência genética causa a degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coróide, o epitélio pigmentar da retina e a retina.
Os pacientes (quase sempre homens) que sofrem desse problema de saúde tem uma visão normal do início da vida até o final da infância, quando eles começam a notar que não conseguem enxergar à noite.Quase sempre, já nesta fase ao procurarem um médico eles já são diagnosticados com Coroideremia. Na medida em que a doença avança, junto com a deficiência noturna há também a perda da visão periférica e posteriormente da visão central. A velocidade com que o quadro evolui varia de pessoa a pessoa.
O diagnóstico é devastador porque esses jovens ficam sabendo que vão perder gradualmente sua visão até ficarem completamente cegos em torno dos 40 anos de idade.
E o que é ainda pior: não há ainda tratamento disponível para esse problema.
A doença é causada por uma falha genética herdada chamada REP1. Ao não receber uma cópia genética perfeita, as células do olho que detectam a luz morrem. A idéia por trás desta nova terapia é simples: impedir que as células morram injetando cópias de genes sadios nelas.
É a primeira vez que alguém tenta corrigir um defeito genético nas células sensíveis à luz presentes no olho humano.
A técnica experimental será aplicada nos próximos 2 anos no John Radcliffe Hospital em Oxford. Jonathan Wyatt é o primeiro dos 12 pacientes a se submeterem a esse tratamento.
O professor Robert MacLaren, acredita que em 2 anos ele vai ter certeza de que a degeneração nos olhos de Jonathan realmente foi contida. Se isso acontecer, ele terá salvo definitivamente a visão do paciente.pacientes a se submeterem a esse tratamento.
"Se isso funcionar, então nós vamos tratar pacientes num estágio mais inicial da doença, ainda na infância, quando eles ainda possuem uma visão normal e podem fazer coisas normais, prevenindo assim de que venham a perder a visão.”
O professor Mac
Laren acredita que se essa terapia genética funcionar ela poderá ser usada para tratar uma ampla variedade de deficiências visuais incluindo a forma mais comum de cegueira nas pessoas de mais idade, a chamada degeneração macular.
Ele afirma ter nenhuma dúvida que no futuro haverá um tratamento genético para a degeneração macular.
A pesquisa em Oxford dá continuidade a outras experiências com terapia genética que iniciaram há 4 anos no Moorfields Hospital em Londres. O objetivo principal desses experimentos era demonstrar que a técnica era segura.
O tratamento realizado na época, que adotou um método um pouco diferente do atual, foi testado primeiro em pacientes adultos cuja visão já havia sido quase que totalmente perdida e depois em crianças.
De acordo com o professor Robin Ali, que liderou a pesquisa, os experimentos mostraram não apenas que a terapia genética é segura mas que também que ele provocou melhoras significativas em alguns pacientes.
"É muito excitante constatar o início de outro experimento na terapia genética ocular e ver que esta área está evoluindo tão rap
idamente nos últimos anos” afirmou.
"Nos últimos 12 meses, se iniciaram novas pesquisas em terapias genéticas para vários tipos de deficiências nos olhos, mais especificamente na retina, e outros futuros experimentos devem começar em breve."
O conceito de usar terapia genética para tratar uma série de condições médicas tem sido tentada por mais de 20 anos. Mas, salvo algumas notáveis exceções, foi uma idéia cujos resultados estiveram abaixo da expectativa depositada.
Agora, entretanto, parece que a técnica esta começando a deslanchar, pelo menos no tratamento de deficiências visuais.
De acordo com professor John Bell, presidente da Academia de Ciências Médicas da Inglaterra, esses antigos experimentos em Oxford, Londres e nos Estados Unidos sugerem que uma série de doenças da visão poderiam ser tratadas num prazo de 10 anos. ".
"Entre as opções que estão disponíveis para esse conjunto particular de doenças nos olhos, esta é de longe a mais excitante" afirmou.
"Este é um conjunto de doenças onde a medicina molecular alcançou um ponto onde nós agora podemos intervir de uma forma precisa para corrigir um defeito que cause a cegueira. Há a possibilidade de que você possa corrigir o defeito no gene. "
O experimento, conduzido na Universidade de Oxford, é exemplo de um novo método para a pesquisa médica onde cientistas e clínicos trabalham unidos convertendo de forma mais rápida ciência básica em tratamentos eficientes.
A Coroideremia afeta basicamente pacientes homens porque o gene que provoca está localizado no cromossoma X. Como as mulheres são portadoras de dois cromossomas X , e, sendo apenas um deles afetado, elas não desenvolvem a doença. Entretanto, elas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas.
Já os homens afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com o problema genético para as filhas e não o transmitem para os filhos homens, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho homem.
Fontes;
